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Alemany Sierra, SilviaAutor o CoautorSunyer, JAutor o Coautor

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9 de marzo de 2026
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Artículo
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Genome-wide association meta-analysis of childhood ADHD symptoms and diagnosis identifies new loci and potential effector genes

Publicado en: NATURE GENETICS. 57 (10): 2427-+ - 2025-10-01 57(10), DOI: 10.1038/s41588-025-02295-y

Autores:

van der Laan, CM; Ip, HF; Schipper, M; Hottenga, JJ; St Pourcain, B; Zayats, T; Pool, R; Krapohl, EML; Brikell, I; Artigas, MS; Cabana-Domínguez, J; Llonga, N; Nolte, IM; Bolhuis, K; Palviainen, T; Zafarmand, H; Gordon, S; Aliev, F; Burt, SA; Wang, CA; Saunders, G; Karhunen, V; Adkins, DE; Border, R; Peterson, RE; Prinz, JA; Thiering, E; Vilor-Tejedor, N; Ahluwalia, TS; Allegrini, A; Rimfeld, K; Chen, Q; Lu, Y; Martin, J; Bosch, R; Ramos-Quiroga, JA; Neumann, A; Ensink, J; Grasby, KL; Morosoli, JJ; Tong, XR; Marrington, S; Scott, JG; Shabalin, AA; Corley, R; Evans, LM; Sugden, K; Alemany, S; Sass, L; Vinding, R; Ehli, EA; Hagenbeek, FA; Derks, EM; Larsson, H; Snieder, H; Cecil, C; Whipp, AM; Korhonen, T; Vuoksimaa, E; Rose, RJ; Uitterlinden, AG; Haavik, J; Harris, JR; Helgeland, O; Johansson, S; Knudsen, GPS; Njolstad, PR; Lu, Q; Rodriguez, A; Henders, AK; Mamun, A; Najman, JM; Brown, S; Hopfer, C; Krauter, K; Reynolds, CA; Smolen, A; Stallings, M; Wadsworth, S; Wall, TL; Eaves, L; Silberg, JL; Miller, A; Havdahl, A; Llop, S; Lopez-Espinosa, MJ; Bonnelykke, K; Sunyer, J; Arseneault, L; Standl, M; Heinrich, J; Boden, J; Pearson, J; Horwood, J; Kennedy, M; Poulton, R; Maes, HH; Hewitt, J; Copeland, WE; Middeldorp, CM; Williams, GM; Wray, N; Järvelin, MR; McGue, M; Iacono, W; Caspi, A; Moffitt, TE; Whitehouse, AJO; Pennell, CE; Klump, KL; Jiang, C; Dick, DM; Reichborn-Kjennerud, T; Martin, NG; Medland, SE; Vrijkotte, T; Kaprio, J; Tiemeier, H; Smith, GD; Hartman, CA; Oldehinkel, AJ; Casas, M; Ribasés, M; Lichtenstein, P; Lundström, S; Plomin, R; Bartels, M; Nivard, MG; Boomsma, DI
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Afiliaciones

Acad Ctr Child & Adolescent Psychiat, Levvel - Autor o Coautor
Amsterdam Publ Hlth Res Inst - Autor o Coautor
Amsterdam Reprod & Dev Res Inst - Autor o Coautor
Arkin Mental Hlth Care - Autor o Coautor
Avera McKennan Hosp - Autor o Coautor
Broad Inst MIT & Harvard, Stanley Ctr Psychiat Res - Autor o Coautor
Brunel Univ London, Dept Life Sci, Coll Hlth & Life Sci - Autor o Coautor
CIBER Epidemiol & Salud Publ CIBERESP - Autor o Coautor
Duke Univ, Ctr Genom & Computat Biol - Autor o Coautor
Duke Univ, Dept Psychol & Neurosci - Autor o Coautor
Duke Univ, Sch Med, Dept Psychiat & Behav Sci - Autor o Coautor
Erasmus MC, Dept Child & Adolescent Psychiat Psychol - Autor o Coautor
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Epidemiol - Autor o Coautor
German Res Ctr Environm Hlth, Helmholtz Zentrum Munchen, Inst Epidemiol - Autor o Coautor
Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Social & Behav Sci - Autor o Coautor
Herlev & Gentofte Hosp, Copenhagen Prospect Studies Asthma Childhood, COPSAC - Autor o Coautor
Hosp St Joan Deu, Inst Recerca St Joan Deu, SJD MIND Sch Program - Autor o Coautor
Hunter Med Res Inst, Newcastle - Autor o Coautor
Indiana Univ, Dept Psychol & Brain Sci - Autor o Coautor
Inst Desarrollo Terapias Avanzadas Neurociencias - Autor o Coautor
Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat - Autor o Coautor
Kings Coll London, Inst Psychiat Psychol & Neurosci - Autor o Coautor
Kings Coll London, Social Genet & Dev Psychiat Ctr, Inst Psychiat Psychol & Neurosci - Autor o Coautor
Lovisenberg Diaconal Hosp, Nic Waals Inst - Autor o Coautor
Ludwig Maximilians Univ Munchen, Dr von Hauner Childrens Hosp, Div Metab Dis & Nutr Med - Autor o Coautor
Michigan State Univ, Dept Psychol - Autor o Coautor
Natl Univ Singapore, Dept Psychol Med - Autor o Coautor
Netherlands Genom Initiat - Autor o Coautor
Norwegian Inst Publ Hlth, Ctr Fertil & Hlth - Autor o Coautor
Norwegian Inst Publ Hlth, Div Hlth Data & Digitalizat, Dept Genet & Bioinformat - Autor o Coautor
Orebro Univ, Sch Med Sci - Autor o Coautor
QIMR Berghofer Med Res Inst, Brisbane - Autor o Coautor
QIMR Berghofer Med Res Inst, Translat Neurogen Lab, Brisbane - Autor o Coautor
Queensland Ctr Mental Hlth Res, Wacol - Autor o Coautor
Queensland Univ Technol, Sch Psychol & Counselling, Brisbane - Autor o Coautor
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Dept Human Genet - Autor o Coautor
Radboud Univ Nijmegen, Donders Inst Brain Cognit & Behav - Autor o Coautor
Royal Holloway Univ London, Dept Psychol - Autor o Coautor
Rutgers State Univ, Robert Wood Johnson Med Sch, Dept Psychiat - Autor o Coautor
Spanish Consortium Res Epidemiol & Publ Hlth CIBE - Autor o Coautor
Univ Amsterdam, Amsterdam Publ Hlth Res Inst, Dept Clin Epidemiol Biostat & Bioinformat, Amsterdam UMC,Acad Med Ctr - Autor o Coautor
Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Dept Publ & Occupat Hlth - Autor o Coautor
Univ Autonoma Barcelona, Dept Psychiat & Legal Med - Autor o Coautor
Univ Autonoma Barcelona, Vall dHebron Res Inst VHIR, Grp Psychiat Mental Hlth & Addict, Psychiat Genet Unit - Autor o Coautor
Univ Barcelona UB, Fac Biol, Dept Genet Microbiol & Stat - Autor o Coautor
Univ Bergen, Dept Biomed, KG Jebsen Ctr Neuropsychiat Disorders - Autor o Coautor
Univ Bergen, Dept Clin Sci - Autor o Coautor
Univ Bristol, Bristol Med Sch, Populat Hlth Sci, Bristol - Autor o Coautor
Univ Bristol, MRC Integrat Epidemiol Unit, Bristol - Autor o Coautor
Univ Calif Los Angeles, Dept Comp Sci - Autor o Coautor
Univ Calif San Diego, Dept Psychiat - Autor o Coautor
Univ Colorado, Dept Ecol & Evolutionary Biol - Autor o Coautor
Univ Colorado, Dept Mol Cellular & Dev Biol - Autor o Coautor
Univ Colorado, Dept Psychol & Neurosci - Autor o Coautor
Univ Colorado, Inst Behav Genet - Autor o Coautor
Univ Colorado, Sch Med - Autor o Coautor
Univ Copenhagen, Dept Biol, Bioinformat Ctr - Autor o Coautor
Univ Copenhagen, Dept Clin Med - Autor o Coautor
Univ Florida, Dept Biostat - Autor o Coautor
Univ Gothenburg, Ctr Eth Law & Mental Hlth - Autor o Coautor
Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Epidemiol - Autor o Coautor
Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Psychiat, Interdisciplinary Ctr Psychopathol & Emot Regulat - Autor o Coautor
Univ Helsinki, Fac Med, Dept Publ Hlth - Autor o Coautor
Univ Helsinki, HiLife, Inst Mol Med Finland FIMM - Autor o Coautor
Univ Kentucky, Ctr Innovat Publ Hlth - Autor o Coautor
Univ Melbourne, Allergy & Lung Hlth Unit, Melbourne Sch Populat & Global Hlth, Melbourne - Autor o Coautor
Univ Minnesota, Dept Psychol - Autor o Coautor
Univ Oslo, Inst Clin Med - Autor o Coautor
Univ Otago, Carney Ctr Pharmacogen - Autor o Coautor
Univ Otago, Christchurch Hlth & Dev Study, Dept Psychol Med - Autor o Coautor
Univ Otago, Dept Pathol & Biomed Sci, Biostat & Computat Biol Unit - Autor o Coautor
Univ Otago, Dunedin Multidisciplinary Hlth & Dev Res Unit - Autor o Coautor
Univ Oulu, Fac Med - Autor o Coautor
Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane - Autor o Coautor
Univ Queensland, Queensland Brain Inst, Inst Mol Biosci, St Lucia - Autor o Coautor
Univ Queensland, Sch Psychol, Brisbane - Autor o Coautor
Univ Queensland, Sch Publ Hlth, Herston - Autor o Coautor
Univ Queensland, Social Sci Res Inst, Brisbane - Autor o Coautor
Univ Utah, Sch Med, Dept Psychiat - Autor o Coautor
Univ Utrecht, Dept Methodol & Stat - Autor o Coautor
Univ Valencia, Dept Nursing - Autor o Coautor
Univ Vermont, Dept Psychiat, Coll Med - Autor o Coautor
Univ Western Australia, Kids Res Inst Australia, Perth - Autor o Coautor
Virginia Commonwealth Univ, Coll Behav & Emot Hlth Inst - Autor o Coautor
Virginia Commonwealth Univ, Dept Human & Mol Genet - Autor o Coautor
Virginia Commonwealth Univ, Massey Canc Ctr - Autor o Coautor
Virginia Commonwealth Univ, Virginia Inst Psychiat & Behav Genet, Dept Psychiat - Autor o Coautor
Vrije Univ Amsterdam, Amsterdam Neurosci, Ctr Neurogen & Cognit Res, Dept Complex Trait Genet - Autor o Coautor
Vrije Univ Amsterdam, Dept Biol Psychol - Autor o Coautor
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Resumen

We performed a genome-wide association meta-analysis (GWAMA) of 290,134 attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) symptom measures of 70,953 unique individuals from multiple raters, ages and instruments (ADHD(SYMP)). Next, we meta-analyzed the results with a study of ADHD diagnosis (ADHD(OVERALL)). ADHD(SYMP) returned no genome-wide significant variants. We show that the combined ADHD(OVERALL) GWAMA identified 39 independent loci, of which 17 were new. Using a recently developed gene-mapping method, Fine-mapped Locus Assessment Model of Effector genes, we identified 22 potential ADHD effector genes implicating several new biological processes and pathways. Moderate negative genetic correlations (r(g) < -0.40) were observed with multiple cognitive traits. In three cohorts, polygenic scores (PGSs) based on ADHD(OVERALL) outperformed PGSs based on ADHD symptoms and diagnosis alone. Our findings support the notion that clinical ADHD is at the extreme end of a continuous liability that is indexed by ADHD symptoms. We show that including ADHD symptom counts helps to identify new genes implicated in ADHD.
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Palabras clave

Attention-deficit/hyperactivity disorderDeficit hyperactivity disorderInformantPrediction

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista NATURE GENETICS debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2025, se encontraba en la posición 2/192, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada por encima del Percentil 90.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-04:

  • WoS: 6
  • Scopus: 3
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-04:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 14.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 14 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 17.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 7 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 1 (Altmetric).
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Australia; Denmark; Finland; Germany; Netherlands; New Zealand; Norway; Singapore; Sweden; United Kingdom; United States of America.

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